研究のご説明

わたくしたち東京大学医学部附属病院精神神経科・小児科・こころの発達診療部のチームでは、22q11.2欠失症候群をもつ子供さんから大人の方までの診療や、診療以外の場面でのご本人やご家族との交流を続けてきました。

そうしたなかで、人生の各ステージで多様に出現する症状のため、医療・学校・福祉等のはざまで支援が届きにくいという、本症候群をもつご本人やご家族に特有の困難やニーズに気づき、2017年より「22q11.2欠失症候群メンタルヘルス専門外来(註1)」を立ち上げました。

さらに2018年より、AMEDという機関からの助成(註2)を受けて、22q11.2欠失症候群をもつ人とご家族の支援ガイダンス作成を目的とした研究を開始いたしました。また、三菱財団(註3)などの研究助成を得て、心の問題の治療や予防につながる研究も開始しました。

研究は①~⑤に分かれていますが、そのうちの一つでもご協力いただければたいへんありがたく存じます。どうぞよろしくお願いいたします。

研究参加希望の連絡方法

メールでご連絡ください。研究参加をご検討の方

  • 【研究代表者】東京大学医学部附属病院 精神神経科 笠井 清登
  • 【本研究についてのお問合せ】22q.research@gmail.com 東京大学22q研究事務局
註1
http://www.h.u-tokyo.ac.jp/oshirase/archives/20170426.html
http://npsy.umin.jp/outpatient/#sc04
註2
国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)・平成30年度難治性疾患実用化研究事業・「身体・知的・精神3障害を併存する難病モデルとしての22q11.2欠失症候群AYA世代の統合的支援に向けたエビデンス創出(研究代表者:笠井清登)」(2018年度~2020年度)
註3
三菱財団自然科学研究助成「22q11.2欠失症候群に合併する精神病症状発症基盤の解明(研究代表者:笠井清登)」(2018年度~2019年度)

1.ウェブアンケート調査

対象:主たる養育者(お母様またはお父様)
内容・意義:ご本人、ご家族が困っていらっしゃること、今後望まれる支援体制などをウェブサイト上でアンケートにお答えいただきます。この回答を集計し、ガイドラインに反映させます。

2.インタビュー調査(個人、またはグループ)

対象:ご本人、主たる養育者(お母様またはお父様)、きょうだい
内容・意義:1時間程度の、生活で困っていること、今後望まれる支援体制などについて、個人または、数名の方のグループでインタビューを行います。1より質的に深い内容をお聞きするために行います。

3.生活と成長の調査

対象:ご本人、主たる養育者(お母様またはお父様)
内容・意義:2年ごとに当院に来院いただき実施します(所要時間は3時間程度)。また、年に一度、郵送アンケート調査にもご協力いただきます。面談、アンケートの実施:生活のことやこころとからだの成長のこと、病気の症状や治療の状況ついてお聞きします。一部心理検査を含みます。主たる養育者さまにお答えいただくものもあります。この結果は統計的に処理され、ガイドラインに反映させます。

4.脳のはたらきをみる検査

対象:ご本人
内容・意義:尿、唾液、血液のうちから、可能なものについてお預かりし、本症候群で変化している物質の検出をさせていただきます。この結果を踏まえ、さらなる治療薬開発研究が進められます。
 さらに別途ご同意いただける場合、それぞれ別の日程で、脳波、目の動きの計測、MRIのうちから可能なものについて受けていただきます(それぞれ、1-2時間程度)。これらの検査を受けていただく意義は、上記で検出された多数の物質のうち、脳機能変化と関係の深い物質を選び出すことに役立ち、こころの不調の治療薬候補物質を効率よく見つけられるようにするためです。

5.レジストリへの登録

対象:ご本人(ご家族による代行もできます)
内容・意義:日本医療研究開発機構(AMED)難病プラットフォームが運営するレジストリ(データベース)にご本人の情報を登録いただきます。主治医の先生を通じても出来ますし、ご本人またはご家族が直接、レジストリ事務局と電話等のやり取りをすることで登録することも出来ます。個人情報の保護には万全の体制がとられます。これにより、1~4の研究が全国的に効率よく行えるようになります。