わたくしたち東京大学医学部附属病院精神神経科・小児科・こころの発達診療部のチームでは、22q11.2欠失症候群をもつ子供さんから大人の方までの診療や、診療以外の場面でのご本人やご家族との交流を続けてきました。
そうしたなかで、人生の各ステージで多様に出現する症状のため、医療・学校・福祉等のはざまで支援が届きにくいという、本症候群をもつご本人やご家族に特有の困難やニーズに気づき、2017年より「22q11.2欠失症候群メンタルヘルス専門外来（註1）」を立ち上げました。
さらに2018年より、AMEDという機関からの助成（註2）を受けて、22q11.2欠失症候群をもつ人とご家族の支援ガイダンス作成を目的とした研究を開始いたしました。また、三菱財団（註3）などの研究助成を得て、心の問題の治療や予防につながる研究も開始しました。
研究は①～③に分かれていますが、そのうちの一つでもご協力いただければたいへんありがたく存じます。どうぞよろしくお願いいたします。
メールでご連絡ください。研究参加をご検討の方
対象：主たる養育者（お母様またはお父様）
内容・意義：ご本人、ご家族が困っていらっしゃること、今後望まれる支援体制などをウェブサイト上でアンケートにお答えいただきます。この回答を集計し、ガイダンスに反映させます。
ウェブアンケート調査をもとに、以下を作成しました。
対象：ご本人、主たる養育者（お母様またはお父様）、きょうだい
内容・意義：１時間程度の、生活で困っていること、今後望まれる支援体制などについて、個人または、数名の方のグループでインタビューを行います。１より質的に深い内容をお聞きするために行います。
対象：ご本人（ご家族による代行もできます）
内容・意義：日本医療研究開発機構（AMED）難病プラットフォームが運営するレジストリ（データベース）にご本人の情報を登録いただきます。主治医の先生を通じてもできますし、ご本人またはご家族が直接、レジストリ事務局と電話等のやり取りをすることで登録することもできます。生活のことやこころとからだの成長のこと、病気の症状や治療の状況についてお聞きします。個人情報の保護には万全の体制がとられます。これにより、上記の研究が全国的に効率よく行えるようになります。
また、別途ご同意いただける場合には、尿、唾液、血液のうちから、可能なものについてお預かりし、本症候群で変化している物質の検出をさせていただきます（任意）。この結果を踏まえ、さらなる治療薬開発研究がすすめられます。