22q11.2欠失症候群をもつ方のご家族へ

22q11.2欠失症候群をもつ方とご家族への
よりよい支援ガイダンスを作成するための
ニーズ調査

  1. パートAQ1
  2. パートAQ2
  3. パートAQ3
  4. パートBQ4
  5. パートBQ5
  6. パートBQ6
  7. パートBQ7
  8. パートBQ8
  9. パートBQ9
  10. パートBQ10

22q11.2欠失症候群をもつ方とご家族への
よりよい支援ガイダンスを作成するためのニーズ調査

22q11.2欠失症候群をもつ方のご家族へ

アンケートご協力のお願い(回答時間は最短で10~20分ほどです)

どのようなアンケートですか?

わたくしたち東京大学医学部附属病院精神神経科・小児科・こころの発達診療部のチームでは、22q11.2欠失症候群をもつ子供さんから大人の方までの診療や、診療以外の場面でのご本人やご家族との交流を続けてきました。

そうしたなかで、人生の各ステージで多様に出現する症状のため、医療・学校・福祉等のはざまで支援が届きにくいという、本症候群をもつご本人やご家族に特有の困難やニーズに気づき、2017年より「22q11.2欠失症候群メンタルヘルス専門外来※1」を立ち上げました。さらに2018年より、AMEDという機関からの助成※2を受けて、22q11.2欠失症候群をもつ人とご家族の支援ガイダンス作成を目的とした研究を開始いたしました。これまで、22q11.2欠失症候群や先天性心疾患において、身体科医療についての指針は充実してきていますが、本人・家族の心理社会的な困難に対する統合的なサポートについては、まだまだ社会の中で手つかずの状況であることに課題意識をもっております。

本アンケートは、22q11.2欠失症候群をもつ人のお母様またはお父様(主たる養育者)にご協力をお願いするものです。既存の支援のしくみでは対応しきれていない困難やニーズについて教えていただくことで、支援ガイダンスの作成に役立てていきたいと考えております。支援ガイダンスは、他の調査・研究の結果と合わせて作成し、当事者・家族団体等のご意見も伺ったうえで2020年度末頃に完成し、ご本人・ご家族や各支援機関などに広く配布させていただきたいと考えております。本アンケートはそのための重要な基礎資料となりますので、お忙しいところ申し訳ございませんが、ご協力のほどどうかよろしくお願い申し上げます。

本アンケートは、東京大学大学院医学系研究科・医学部倫理委員会での承認※3にもとづいておこなわれる無記名アンケート※4であり、集計結果の公表によって個人が特定される心配はありません※5

調査実施主体
東京大学医学部附属病院精神神経科・小児科・こころの発達診療部
調査責任者
熊倉陽介・笠井清登
問い合わせ先(事務局)
22q.research@gmail.com
  • ※1
    http://www.h.u-tokyo.ac.jp/oshirase/archives/20170426.html
    http://npsy.umin.jp/outpatient/#sc04
  • ※2国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)・平成30年度難治性疾患実用化研究事業・「身体・知的・精神3障害を併存する難病モデルとしての22q11.2欠失症候群AYA世代の統合的支援に向けたエビデンス創出(研究代表者:笠井清登)」(2018年度~2020年度)
  • ※3「22q11.2欠失症候群をもつ当事者・家族の支援に必要な生物・心理・社会的情報の収集」(承認番号2018015NI-(1))
  • ※4謝礼をお支払いする目的で個人情報をお伺いいたしますが、個人情報は、アンケート回答とは切り離されて管理されます。つまり、アンケート内容をどなたが回答したものか、研究者であってもわからないようになっています。お預かりした個人情報は、1) 謝礼のお支払い完了後すぐ破棄する、または2) 本調査の全体の結果が出た際にお知らせしたり、作成された支援ガイダンスを送付させていただいたり、今後新たな調査等をご案内するために保管することを承諾する、のいずれかをお選びいただけるようになっています。
  • ※5結果は大勢の方の回答の平均値や分布として報告されます。自由記載の内容を報告する場合にも個人が特定されないよう十分な配慮がなされます。

誰が回答すればよいですか?

本アンケートは、22q11.2欠失症候群をもつ人のお母様またはお父様(主たる養育者。お子さんがすでに成人していたり独立したりしている場合も含みます)にご協力をお願いするものです。あなたの同意だけでご回答いただいてかまいません(お子さんへの同意は不要です)。お子さんに22q11.2欠失症候群のことを知らせていない方もいらっしゃるかと思いますが、そのような方でもご協力いただけます。

22q11.2欠失症候群をもつ人、お一人に対し、1回の回答でお願い致します。つまり、お父様とお母さまが別々に回答するということは避けてください。なお、ご家庭に2名以上の22q11.2欠失症候群をもつ人がいらっしゃる場合には、別々に回答してください。その場合、あらかじめ事務局までご連絡頂けますようお願いいたします。

また、お母様またはお父様以外の立場で22q11.2欠失症候群をもつ人の養育をなさっている方がご記入頂く場合には、状況に合わない質問がある可能性がありますことをご了承ください。その他、調査についての不明な点がある場合には、事務局までお問い合わせいただけますと幸いです。

用紙への記入のほうがありがたいのですが。

もし、webアンケートではなく用紙へのご記入の方がよい方がいらっしゃいましたら、22q.research@gmail.comまでお問い合わせください。アンケート用紙を郵送させていただきます。

時間はどのくらいかかりますか?全部回答しなければいけませんか?

本アンケートは、パートA(必須回答パート10~20分)とパートB(任意回答パート:15~25分)の二部構成となっております。

パートAは、すべての方にご回答いただきます。パートAはほとんど選択式の質問で構成されております。パートAの回答が終了後、謝礼手続き画面に進んでくだくことも可能です。

もし可能でしたら、ぜひパートBにもご回答ください。パートBはパートAでお聞きしきれなかった詳細な情報やニーズをお聞きするもので、自由記入形式も含まれております。パートBにもご協力いただける場合は、原則としてパートBの全てに回答いただきます(状況が当てはまらない場合に回答を飛ばしたり、自由記入欄に空欄の部分があることは差し支えありません)。

分量が多くて申し訳ありませんが、ご協力のほど何卒宜しくお願い申し上げます。

いつまでに回答しなければいけませんか?

アンケート実施期間は、2019年3月20日~2019年10月31日となっております。なお、期間を延長する場合はホームページでご案内いたします。

謝礼のお支払いについて

本アンケートの少なくともパートAを最後までご回答いただいた方に対して、謝礼として5000円相当のクオカードを郵送させていただきます。パートAとBを両方ご回答いただいた方も謝礼は同一です。

アンケートにご回答後、クオカードをお送りして良い「ご住所」「お名前」をご入力ください。

なお、本調査は無記名式調査であり、謝礼郵送のためにご入力いただいたお名前などを調査のご回答内容と結び付けて管理・分析・公表することはございません。

ご回答の確認後、謝礼をご指定のご住所・お名前に郵送させていただきます。

郵送には最大約1か月かかりますことをご了承ください。

なお、当方(差出人)の住所・氏名は「東京都文京区本郷7-3-1 東大病院CRC-A 1F 笠井」とさせていただきます。

研究参加の同意の撤回について

今回の調査ではお名前などの個人情報をいただかない無記名調査であることから、研究参加の同意の撤回のお申し出をいただいても、どなたが回答されたものか特定できませんので、撤回に応じることができません。ご理解・ご了承のほど、よろしくお願いいたします。ご不明な点がありましたら、問い合わせ先(事務局)へご連絡ください。

パートA(必須回答パート)おおむね10~20分程度かかります。

パートAは、すべての方にご回答いただきます。ほとんど選択式の質問で構成されており、標準的な回答時間は、おおむね10~20分程度を見込んでおります。それ以上お時間を取っていただくことが難しい方は、パートAの回答が終了後、謝礼手続き画面に進んでください。
可能でしたら、ぜひパートBにもご回答ください。分量が多くて申し訳ありませんが、ご協力のほど何卒宜しくお願い申し上げます。

Q1記入頂くあなた(親等の立場の人)についての基本的な情報をお伺いします。

※22q11.2欠失症候群をもつ人、お一人に対し、1回の回答でお願い致します。
(つまり、お父様とお母さまが別々に回答するということは避けてください。)

  1. Q1-1(記入頂くあなたの)生年月日

    (西暦)
  2. Q1-2(記入頂くあなたの)性別

  3. Q1-3立場(22q11.2欠失症候群をもつ本人との関係)

  4. Q1-4(記入頂くあなたの)居住地域

    都道府県
  5. Q1-5(記入頂くあなたの)現在の婚姻状態はどれですか?最も当てはまるものを1つ選んでください。

  6. Q1-6あなたの世帯の経済状況についておききします。以下のQ1-6-1の公的な経済的支援を受けていますか?

    • Q1-6-2に進んでください
    • Q1-6-1に進んでください
  7. Q1-6-1Q1-6で「2:受けている」とこたえた方は、受けている経済的支援すべてを選んでください。

  8. Q1-6-2あなたの世帯のおおまかな世帯年収(一緒に暮らしている人の収入の合計)についておききします。以下の中から当てはまるものを選んでください。

  9. Q1-7あなたの最終学歴を選んでください。

  10. Q1-8(22q11.2欠失症候群をもつ)本人のきょうだいは何人いますか?(異父または異母きょうだいを含みます)

    • )人

Q2次に、22q11.2欠失症候群をもつ本人についての基本的な情報をお伺いします。

  1. Q2-1(22q11.2欠失症候群をもつ本人の)生年月日

    (西暦)
  2. Q2-2(22q11.2欠失症候群をもつ本人の)性別

  3. Q2-322q11.2欠失症候群と診断されたときの本人の年齢・月齢 (正確にわからない場合には大まかな年齢・月齢を記載してください。例えば生後3ヶ月で診断された場合には0歳3ヶ月と記載してください。約10歳で診断された場合には10歳0ヶ月と記載してください。)

    ヶ月
  4. Q2-4(22q11.2欠失症候群をもつ本人の)居住地域

  5. Q2-5(22q11.2欠失症候群をもつ本人の)現在の婚姻状態はどれですか?最も当てはまるものを1つ選んでください。 (結婚可能年齢以下の場合には、1を選んでください。)

  6. Q2-6(22q11.2欠失症候群をもつ本人の)現在の主な仕事の状態を最も良くあらわしているのはどれですか?最も当てはまるものを1つ選んでください。

    • 本人が、あなたや家族等が自営する事業等の従業員等で賃金を得ている場合は、5ではなく、1〜3のいずれかを選び、賃金を得ていない定期的な手伝い等の場合は8を選んでください。
  7. Q2-7(22q11.2欠失症候群をもつ本人の)最終学歴を選んでください。現在在学中の場合には、8:在学中・その他 を選択し、自由記載欄に中学2年生、小学校3年生などの、回答日現在の学年を記載してください。

  8. Q2-8年に1回以上定期的に診察を受けたり、経過観察をしている病院の数は何か所ありますか? (1か所の病院で複数の診療科にかかっている場合には、1か所と数えてください。)

  9. Q2-9出生時から現在までに診断されたことがある疾患名すべてを選んでください。どのカテゴリーにあてはまるのかわからないものがあれば、「その他」の欄に記載してください。「疑い」病名は含みません。

  10. 先天性心疾患

  11. 免疫系疾患・アレルギー疾患

  12. 内分泌系疾患

  13. 消化器系疾患

  14. 耳鼻咽喉科・顔面口腔外科系疾患

  15. 整形外科系疾患

  16. 成長・発達の障害

  17. 精神・神経疾患

  18. その他の疾患(上記のカテゴリーにあてはまらないものや、どのカテゴリーにあてはまるかわからないものすべてを記載してください):

  19. Q2-10知能検査をうけたことがありますか?最も当てはまるものを1つこたえてください。

  20. Q2-11Q2-10で「1:はい」と回答した方にお伺いします。もっとも最近行った知能検査の全知能指数(全IQ)がわかる場合には全知能指数と受けた年齢を記載してください。正確にわからないがおおまかな値がわかる場合には、おおまかな値を記載してください。

    • 数字(
    • もっとも最近受けた年齢()歳頃※ ※不明な場合には99と入力ください。

Q3あなた(親などの立場の人)の健康状態や困難についてお伺いします。

  1. Q3-1過去30日の間にどれくらいの頻度で次のことがありましたか。最も近いものに〇をつけてください。

  2. 神経過敏に感じましたか。

  3. 絶望的だと感じましたか。

  4. そわそわ、落ち着かなく感じましたか。

  5. 気分が沈み込んで、何が起こっても気が晴れないように感じましたか。

  6. 何をするのも骨折りだと感じましたか。

  7. 自分は価値のない人間だと感じましたか。

  8. Q3-2あなた(親などの立場の人)が22q11.2欠失症候群をもつ人を家族として支える中での困難についてお伺いします。

  9. Q3-2-122q11.2欠失症候群をもつ人を家族として支える中で、あなた(親などの立場の人)自身について現在(この1年間)、どのような困難がありますか?当てはまるものすべてを選んでください。どのカテゴリーにあてはまるかわからないものがあれば、「その他」の欄に記載してください。

  10. Q3-2-222q11.2欠失症候群をもつ人を家族として支える中で、本人の疾患・特徴・特性について現在(この1年間)、どのような困難がありますか?当てはまるものすべてを選んでください。どのカテゴリーにあてはまるかわからないものがあれば、「その他」の欄に記載してください。

  11. Q3-2-322q11.2欠失症候群をもつ人を家族として支える中で、本人とあなたの関係性について現在(この1年間)、どのような困難がありますか?当てはまるものすべてを選んでください。どのカテゴリーにあてはまるかわからないものがあれば、「その他」の欄に記載してください。

  12. Q3-2-422q11.2欠失症候群をもつ人を家族として支える中で、医療について現在(この1年間)、どのような困難がありますか?当てはまるものすべてを選んでください。どのカテゴリーにあてはまるかわからないものがあれば、「その他」の欄に記載してください。

  13. Q3-2-522q11.2欠失症候群をもつ人を家族として支える中で、福祉・生活について現在(この1年間)、どのような困難がありますか?当てはまるものすべてを選んでください。どのカテゴリーにあてはまるかわからないものがあれば、「その他」の欄に記載してください。

  14. Q3-2-622q11.2欠失症候群をもつ人を家族として支える中で、教育について現在(この1年間)、どのような困難がありますか?当てはまるものすべてを選んでください。どのカテゴリーにあてはまるかわからないものがあれば、「その他」の欄に記載してください。

  15. Q3-2-722q11.2欠失症候群をもつ人を家族として支える中で、支援の連携について現在(この1年間)、どのような困難がありますか?当てはまるものすべてを選んでください。どのカテゴリーにあてはまるかわからないものがあれば、「その他」の欄に記載してください。

  16. Q3-3小児期医療から成人期医療への移行(トランジション)についてお伺いします。

    • 「成人移行期医療(トランジション)」とは、小児科・小児外科に通院されていた患者さんが、成人年齢に達した際に、成人診療科に受診の場を移し、年齢に応じた適切な医療が受けられるようにすることです。
  17. Q3-3-1小児期医療から成人期医療への移行(トランジション)において、どのような困難がありましたか?あてはまるものすべてを選んでください。

  18. Q3-4過去から現在にかけて、医療・福祉・教育のこと、身体のこと・知的なこと・こころのこと、あるいはそれらのはざまの中で生じた困難(Q3で選んでいただいたことについてでも、それ以外で特筆すべきことでもかまいません)や、必要だと思われる支援について、自由に記載してください。

パートAが終了いたしました。ご協力ありがとうございました。
ここで、アンケートを終了し謝礼手続き画面に進むこともできます。
可能な方は、引き続きパートBへのご協力をお願いいたします。

パートBはパートAでお聞きしきれなかった詳細な情報やニーズをお聞きするもので、自由記入形式も含まれております。自由記入形式の回答量によってかかる時間が異なってきますが、標準的な回答時間は15~25分程度を見込んでおります。パートBにもご協力いただける場合は、原則としてパートBの全てに回答いただきます(状況が当てはまらない場合に回答を飛ばしたり、自由記入欄に空欄の部分があることは差し支えありません)。
分量が多くて申し訳ありませんが、ご協力のほど何卒宜しくお願い申し上げます。

パートB(任意回答パート)おおむね15〜25分程度かかります。

パートBにもご協力いただける場合、原則としてパートBのすべてに回答いただきます(状況が当てはまらない場合に回答を飛ばしたり、自由記入欄に空欄の部分があることは差し支えありません)。分量が多くて申し訳ありませんが、ご協力のほど何卒宜しくお願い申し上げます。

Q4医療との関わりについて詳しくお伺いします。

  1. Q4-122q11.2欠失症候群をもつ本人への病名告知についてお伺いします。

    • ここでの「病名告知」とは、本人に『22q11.2欠失症候群』という診断名を伝えており、本人が診断名を知っていること、とします。本人の理解の程度はさまざまだと思いますので、ここでは問いません。
  2. Q4-1-122q11.2欠失症候群をもつ本人は、22q11.2欠失症候群に関する病名告知をうけていますか?

  3. Q4-2Q4-1-1で「1:はい」とこたえた方にお伺いします。

  4. Q4-2-1本人が22q11.2欠失症候群に関する病名告知をうけた年齢を記載してください。(正確にわからない場合はおおまかな年齢を記載してください。)

    告知をうけた年齢は歳(頃)
  5. Q4-2-2本人に最初に22q11.2欠失症候群に関する病名告知を行ったのは誰ですか?以下からあてはまるものをひとつ選んでください。複数いた場合には、主に告知を行った人を選んでください。あてはまるものがない場合や状況が複雑な場合にはその他を選んで記載してください。

  6. Q4-2-3Q4-2-2で「1 医師 または 2 遺伝カウンセラー」とこたえた場合、病名告知は丁寧であると感じましたか。

  7. Q4-2-422q11.2欠失症候群に関する病名告知を本人におこなって良かったと思いますか?

  8. Q4-2-5本人への22q11.2欠失症候群に関する病名告知にまつわる困難について自由に記載してください。

  9. Q4-3Q4-1-1で「2:いいえ」とこたえた方にお伺いします。

  10. Q4-3-1以下のいずれかを選んでください。

  11. Q4-3-2以下からあてはまる状況すべてを選んでください。

  12. Q4-3-3本人への病名告知に関して、どのような困難が過去から現在にかけてありましたか?あてはまるものすべてを選んでください。

  13. Q4-4医療において必要な支援についてお伺いします。

  14. Q4-4-1医療において、なくて困ったと感じる支援について、あてはまるものすべてを選んでください。

  15. Q4-4-2医療において、22q11.2欠失症候群をもつ本人とその親には、どのような支援が必要だと思いますか?自由に記載してください。

Q5福祉との関わりについて詳しくお伺いします。

  1. Q5-1手帳の取得状況についてお伺いします。

  2. Q5-1-1療育手帳(愛の手帳などを含む知的障害の手帳)を取得していますか?

    • )級
    ※A1や1級など自治体によって異なります。
  3. Q5-1-2身体障害者手帳を取得していますか?

    • )級
    ※A1や1級など自治体によって異なります。
  4. Q5-1-3精神障害者保健福祉手帳を取得していますか?

    • )級
    ※A1や1級など自治体によって異なります。
  5. Q5-2医療助成制度の利用状況についてお伺いします。

  6. Q5-2-1難病医療助成制度の医療証(難病認定)をうけていますか?

  7. Q5-2-2小児慢性特定疾病医療費助成制度を利用していますか?

  8. Q5-3障害年金や障害者手帳、難病の認定などの福祉制度の利用にあたって、疾患や障害が重複していることによって生じた困難があれば、自由に記載してください。

  9. Q5-4福祉において必要な支援についてお伺いします。

  10. Q5-4-1福祉において、なくて困ったと感じる支援について、あてはまるものすべてを選んでください。

  11. Q5-4-2福祉サービスにおいて、22q11.2欠失症候群をもつ本人とその親には、どのような支援が必要だと思いますか?自由に記載してください。

Q6教育について詳しくお伺いします。

  1. Q6-1小学校、中学校、高校の通学歴についてお尋ねします。

  2. Q6-1-1小学校入学当時の学級・学校について当てはまるものすべてを答えてください。

  3. Q6-1-2小学校の途中で学級や学校を変えましたか? ※学級や学校の種類が変わる場合を指します。同じ普通学級同士で、クラスが替わった、転校した、などは含みません。

  4. 「1はい」の場合には何年生からどの種類の学級・学校に通っていたか記載してください。

  5. Q6-1-3中学校入学当時の学級・学校について当てはまるものすべてを答えてください。中学校入学以前の方は7をチェックしてください。

  6. Q6-1-4中学校の途中で学級や学校を変えましたか? ※学級や学校の種類が変わる場合を指します。同じ普通学級同士で、クラスが替わった、転校した、などは含みません。

  7. 「1はい」の場合には何年生からどの種類の学級・学校に通っていたか記載してください。

  8. Q6-1-5高校入学当時の学級・学校について当てはまるものすべてを答えてください。高校入学以前の方は7をチェックしてください。

  9. Q6-1-6高校の途中で学級や学校を変えましたか? ※学級や学校の種類が変わる場合を指します。同じ普通学級同士で、クラスが替わった、転校した、などは含みません。

  10. 「1はい」の場合には何年生からどの種類の学級・学校に通っていたか記載してください。

  11. Q6-2教育において必要な支援についてお伺いします。

  12. Q6-2-1教育において、なくて困ったと感じる支援について、あてはまるものすべてを選んでください。

  13. Q6-2-2学校等の教育機関の利用にあたって、疾患や障害が重複していることによって生じた困難があれば、自由に記載してください。

  14. Q6-2-3学校等の教育において、22q11.2欠失症候群をもつ本人とその親には、どのような支援が必要だと思いますか?自由に記載してください。

Q7小児期から成人期への移行(トランジション)※にあたって、医療・福祉・教育のはざまの中で生じる課題について詳しくお伺いします。

    • 成人移行期医療(トランジション)」とは、小児科・小児外科に通院されていた患者さんが、成人年齢に達した際に、成人診療科に受診の場を移し、年齢に応じた適切な医療が受けられるようにすることです。
  1. Q7-1本人がそれぞれの年齢であった頃を思い出して、障害者手帳等をもっているかどうかにかかわらず、困難を身体のこと、知的なこと、こころのことの三つに区分した場合、各区分に関する困難が大きかったと感じる時期にチェックをしてください。1つもチェックをしなくても、3つすべてにチェックをしてもかまいません。また、本人がそれぞれの年齢であった頃を思い出して、その当時の総合的な困難度合いを記載してください。想像される最も困難が大きい状態を10とし、最も困難が小さい状態を0とすると、どの程度の困難があったか、10点満点で評価してください。本人より上の年齢については空欄のままで結構です。

  2. 本人の年齢 身体のこと
    (例:心臓)
    知的なこと
    (例:学習、
    言葉の遅れ)
    こころのこと
    (例:不安、かん黙)
    総合的な困難
    (0~10で評価)
    0〜3歳
    4〜6歳
    7〜9歳
    10〜12歳
    13〜15歳
    16〜18歳
    19〜21歳
    22〜24歳
    25〜27歳
    28〜30歳
    31〜35歳
    36〜40歳
    41〜45歳
    46〜50歳
    51歳以降
  3. Q7-2それぞれの人生のタイミングごとに、22q11.2欠失症候群をもつ人とその家族の困難はどのように変化しますか?医療・福祉・教育のはざまや、身体のこと・知的なこと・こころのことのはざまの中での困難を含めて自由に記載してください。

Q822q11.2欠失症候群をもつ人のきょうだい(きょうだい児)についてお伺いします。

  1. Q8-1(22q11.2欠失症候群をもつ)本人に、きょうだいがいらっしゃる方にお伺いします。22q11.2欠失症候群をもつ子どものきょうだい児を育てる上で感じた困難、必要だと思われる支援があれば自由に記載してください。

Q922q11.2欠失症候群を対象とした研究についてお伺いします。

  1. Q9-122q11.2欠失症候群を対象とした研究を行っていく上で、重要性が高いと感じる項目すべてを選んでください。

  2. Q9-222q11.2欠失症候群を対象とした研究に対して望むことはなんですか?自由に記載してください。

Q10養育者の生活や人生への影響についてお伺いします。

  1. Q10最後の質問です。
    22q11.2欠失症候群をもつ本人を養育することになったことで、主たる養育者であるあなたの生活や人生にどのような変化があったでしょうか(よい方向であっても、つらい方向であっても)。また、そうした経験があなたの生活や人生にどのような意義があると感じていらっしゃいますか?自由に記載してください。

パートBのアンケートが終了いたしました

ご協力いただきありがとうございました。謝礼手続き画面に進んでください。